深圳市骨髓基因信息库：中国骨髓基因信息第一库

在中国红十字会总会的支持下，深圳于2000年８月１日在全国率先成立深圳市骨髓基因信息库，并确立了“从无偿志愿捐血者中招募造血干细胞（骨髓）志愿捐献者、采用分子生物学技术进行人类白细胞抗原（HLA）基因分型并替代传统的血清学分型技术”的建库工作方法。该信息库的建立作为一项生命工程和精神文明建设工程，在国内外产生了广泛影响。
   
深圳市骨髓基因信息库是在中国输血医学界唯一的“国家有突出贡献中青年专家”、深圳市输血医学研究所所长吴国光教授的组织和指导下建立的。2000年，深圳市骨髓基因信息库申报了深圳市医学重点课题并获得了批准，计划在三年内完成10000人（份）骨髓志愿捐献者的HLA基因分型和数据入库工作，为中国造血干细胞捐献者资料库的启动、建立积累经验。中国造血干细胞捐献者资料库将该项目作为样板和示范点，向全国推广，并委托深圳市骨髓基因信息库制定HLA基因分型技术标准，开发“造血干细胞捐献者电子数据管理系统”，对全国的组织配型实验室人员进行技术培训，为启动中国造血干细胞捐献者资料库做准备。中国造血干细胞捐献者资料库于2001年5月成立，该库的第一批捐献者数据是由深圳市骨髓基因信息库传送的。中国造血干细胞捐献者资料库以深圳市骨髓基因信息库为基础，从无到有，从小到大地发展壮大。深圳市骨髓基因信息库发挥了“火车头”的作用。
 
建立深圳市骨髓基因信息库的目的是在无偿献血者中动员、组织、征集、检验和选择合格的非血缘关系骨髓无偿捐献者，建立骨髓无偿捐献者检验中心，储存骨髓无偿捐献者HLA分型和DNA基因资料，为白血病、恶性贫血、淋巴瘤、地中海贫血、重症放射病等许多不治之症的患者提供骨髓移植，使他们重燃生命之火。
 
非血缘骨髓移植是目前国际上治疗白血病等疑难疾病的最有效手段，因我国实行计划生育政策，兄弟姐妹间的骨髓移植已很难实现，只能依靠非血缘关系的捐献者提供骨髓，而人群中HLA相同者的概率很低，且种族联系紧密，这就需要大量的无偿骨髓捐献者。而当时，中国大陆地区的非血缘关系骨髓捐献还是空白，恶性血液病患者所需要的骨髓捐献者几乎全部来自台湾，这无疑是深圳输血工作者的心头之痛。此时，深圳已经实现了无偿献血100%满足临床用血的目标，因此，建立深圳市骨髓基因信息库就成为当时工作的重中之重。深圳市骨髓基因信息库的建设也得到了社会各界的大力支持，市财政给予了100万元的启动资金，因此深圳市骨髓基因信息库成立后很快就投入了正常运作，招募和检测工作如火如荼地开展起来。
 
把无偿献血者作为骨髓库的招募对象有三个方面原因：第一，深圳市的无偿献血工作是全国标兵，无偿献血者的健康信息等资料可与深圳市骨髓基因信息库进行共享；第二，定期献血者的信息相对稳定，也便于及时取得联系，能有效减少流失率；第三，多次献血者因对无偿献血较为了解，易接受捐献造血干细胞的相关知识，捐献造血干细胞反悔率也会降低。2001年8月27日，深圳启雅造型艺术有限公司的潘庆伟先生作为中国造血干细胞捐献者资料库成立后的首位造血干细胞捐献者，是中国捐献造血干细胞第一人。目前，深圳已经招募造血干细胞志愿捐献者32000人，成功捐献造血干细胞志愿者151人，为中国成功捐献人数最多、库容有效率最高的城市。
 
深圳市骨髓基因信息库将分子生物学技术应用于骨髓志愿捐献者HLA基因检测，代替了传统的血清学分型方法，先后采用国际水平的HLA测序分型、RSSO流式磁珠HLA分析、序列特异性引物-PCR（PCR-SSP）等分子生物学技术，进行造血干细胞（骨髓）捐献者HLA基因分型，与此同时深圳市骨髓基因信息库自行研究和制备HLA的基因定型试剂盒。
 
将骨髓志愿捐献者登记的个人资料和HLA基因分型数据录入“造血干细胞捐献者电子数据管理系统”，建成与国际接轨并适合中国国情的骨髓HLA基因资料库也是当时重要的工作之一。该资料库建立后，实现了为需要骨髓移植的患者提供咨询、供患者HLA配型检索等服务。很多白血病患者家属在得知深圳骨髓基因信息库成立的消息后，纷纷来电来函咨询，请求配型。
 
深圳市骨髓基因信息库的建成，不仅推动了“中华骨髓库”这一生命工程的建设，还有助于中国造血干细胞移植治疗医学事业的发展。2000年被中国红十字会总会作为样板和示范点向全国推广，并委托拟定全国的技术标准，以及开发用于中国骨髓造血干细胞捐献者资料库的电脑网络管理软件系统，为中华骨髓库项目的启动和建设作出了积极的贡献。
 
口述者：邓志辉，时任组织配型和免疫遗传研究室技术骨干；蓝欲晓，时任血源科主任
整理者：孙静

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